L' amniocentesi  è un esame che prevede il prelievo di liquido amniotico sotto ecografia permettendo di effettuare uno studio sulla mappa genetica del bambino; si effettua attorno alla 16ª settimana.

La villocentesi, invece, viene effettuata intorno alla 11ª /12ª settimana utilizzando materiale coriale anzichè liquido amniotico.

Oggi è possibile avere una diagnosi sulle principali alterazioni cromosomiche  entro una settimana dall'esecuzione dell'esame.