Con l' ecografia  eseguita intorno alla 12ª settimana si valuta il rischio genetico della singola paziente, con una attendibilitá del 60%, grazie alla valutazione della translucenza nucale.

Con il prelievo di liquidi (amniocentesi o villocentesi) si può stimare il rischio di sindrome di down  o di altre patologie genetiche.

È importante ricordare che tali esami non sono diagnostici ma esprimono percentuali statistiche del rischio proprio di avere un feto con problemi cromosomici e/o malformativi.